联系方式：15001380073 六成以上罕见病患者被误诊过
《2018中国罕见病调研报告》显示，病友平均需承担近八成医疗开支，超三成医生不了解罕见病
每年2月的，，，被定为“国际罕见病日”。病痛挑战基金会与香港浸会大学、华中科技大学近日联合发布的《2018中国罕见病调研报告》显示，罕见病病友平均需承担近八成的医疗开支，超三成医生承认不了解罕见病。
香港浸会大学教授董咚、北京大学第一医院儿科儿童疑难罕见病多学科会诊，主任姜玉武等专家表示，罕见病不仅影响到人们的生命健康，也使得受其影响的个人与家庭在医疗、教育、就业、社会融入和社会保障等诸多方面遇到重重阻碍。
名词解释
罕见病是一个全人类所共同面临的医学问题。全世界范围内已发现的罕见病超过6000种，如脊髓性肌肉萎缩症、结节性硬化症、白塞病、肾上腺皮质增生症、黏多糖贮积症、GH瘤/肢端肥大症、庞贝氏症、成骨不全症、黑斑息肉综合征、法布雷病等。
约有80%的罕见病与基因有关;超过50%的罕见病从儿童时期开始发病;仅有5%的罕见病有一些治疗方法。但迄今为止，没有一种罕见病可以被治愈。
受访病友对自身经济状况评价(%)
52%病友没有社会保障或保险
数据：受访病友中，有6.7%的人没有参加任何医疗保险或救助，52%的受访病友没有社会保障或保险。2017年，受访病友平均花费在看病吃药、康复治疗方面的金额为50773.6元，其中最多的一个病友花费了300万元。平均来看，医保可报销的数额为10366.1元，占所有医疗支出的20.4%。
解读：病友及家庭医疗开支负担重
董咚介绍，很大一部分罕见病都是基因遗传病，因此一种疾病有时会影响到一个家庭的多个成员。不少病友因为疾病丧失了劳动能力，即便是有工作，更多的患者从事的也是处于职业声望下层的职业，这样的情况不仅直接影响到了他们的收入，也影响到了他们可以享受到的医疗保障和社会保障，还可能因为疾病的原因给家庭造成一定的负担。
从未进行过治疗的罕见病友(人数)
24.6%的病友未接受过任何治疗
数据：调查显示，63.6%的受访者表示曾经去过医疗机构接受治疗。为了治疗疾病，绝大多数受访者表示，每年要多次去医院看病。另有65.3%的受访者表示，在过去的12个月里曾经去医疗机构接受治疗。但值得注意的是，有24.6%的病友从来没有接受过任何治疗。
解读：部分罕见病诊疗费用太昂贵
“罕见病跟每个人都有关，因为每个人都带有遗传缺陷，它随时有可能发生在每个人身上。”姜玉武表示。
在未接受任何治疗的病友中，很多病友并非无药可用，而是因为药价太昂贵，导致他们无法负担。例如黏多糖贮积症、庞贝氏症、法布雷病、尼曼匹克病和戈谢病都属于溶酶体贮积症，其中每种疾病都有一些亚型有药可用，但是药物的价格从每年几十万到几百万。
确诊所需经历年数(%)
近30%病友1-5年时间才能确诊
数据：在2040位受访病友当中，有近65%的病友曾被误诊过。法布雷、白塞病、庞贝氏病的误诊人数远远大于没有被误诊过的人数，分别超过了15倍、6.1倍和5.6倍。近30%的病友需要1-5年时间才能确诊，最极端的两个病友分别花了44年和42年才获得确诊。
解读：患者获得诊断和治疗信息难
香港浸会大学教授董咚说，由于罕见病的病情复杂，常常会有身体多个器官和系统出现问题，因此很难一开始就找对科室和专家确诊。即便在美国，每位罕见病患者平均也需要7.6年经历8位医生，被误诊两三次才能确诊。董咚指出，导致确诊难、误诊率高的一个重要原因是，在求医过程中要获得诊断和治疗相关的信息相当的困难。
受访医生对罕见病了解程度(%)
仅6.32%受访医生非常了解罕见病
数据：调查数据显示，医生对于罕见病的了解程度并不高，仅有6.32%的医生表示非常了解罕见病，有33.3%的医生承认自己只是听说过罕见病，甚至有1.05%的医生从未听说过罕见病。
在285名受访医生中，有196名曾经“遇见过”罕见病或病人，占68.8%。
解读：交流学习有助于罕见病诊疗
受访医生普遍认为，医学界同仁之间多交流、专业培训、学术会议、专业网络新媒体的传播、病友及病友组织、药企的宣传网络等形式有助于罕见病诊疗。
同时，绝大多数医生支持出台专门的“罕见病”政策和“孤儿药法”。除了有极个别的医生表示不关心这个问题之外，其他医生整体上对于将罕见病纳入大病医保的方案最为赞同。
专家建议
全国应多点建疑难罕见病会诊，
北京大学第一医院儿科儿童疑难罕见病多学科会诊，主任姜玉武指出，对于疑难罕见病的诊治，重在人才培养，让更多医生了解和认识罕见病，降低误诊率。以北京大学第一医院为例，该院儿科儿童疑难罕见病多学科会诊，通过实际带教和研讨等方式，针对京津冀地区及边远医疗水平欠发达地区的，医院展开培训，通过病例讨论等形式，快速提高各省市，医院医生对罕见病的认识和诊疗水平。姜玉武认为，全国应建立至少8-10家疑难罕见病会诊，，再多点辐射。
本版采写/新京报记者 王卡拉
