网站电话：15001380073 罕见病，对于病人来说罕见，对于医生来说同样罕见。患者极易误诊，常常辗转多家医疗机构才最终确诊。为提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益，日前，市卫健委和北京医学会罕见病分会，制定并公布了《具备第一批罕见病目录中所列疾病诊治能力推荐医院/科室名单(2018年)》。今后，罕见病患者求医将有望少走“弯路”。
为使罕见病患者得到规范治疗，保障患者医疗安全，市卫健委和北京医学会罕见病分会制定了《具备第一批罕见病目录中所列疾病诊治能力推荐医院/科室名单(2018年)》。目前国家第一批121种罕见病目录中，根据本市患病人口规模及实际诊疗情况，每种疾病分别有2家至7家推荐医院。比如，“自身免疫性脑炎”，推荐的医院及科室有：北京大学第一医院儿科、神经内科，北京天坛医院神经内科，宣武医院神经内科，北京协和医院神经内科和怀柔北京儿童医院神经内科。因患者体内α-半乳糖苷酶A先天性缺乏导致的四肢剧痛的“法布雷病”，推荐的医院科室则有：北京大学第一医院神经内科、儿科、肾内科，北京协和医院遗传代谢科、肾内科、儿科，北京大学第三医院神经内科和北京朝阳医院肾内科。同时，市卫健委还建立了动态调整机制，根据医院实际诊疗能力对推荐名单不定期调整。
市卫健委要求，各区卫生计生委、各三级医院要加强罕见病医疗质量控制管理，应用信息化手段加强罕见病信息的收集、分析和反馈，持续提升罕见病诊疗能力和医疗服务质量。对已经具有诊治能力的推荐医院，要进一步加大罕见病骨干人才培养力度，及时了解掌握国际前沿动态，不断提高医院相关罕见病诊治水平。暂未列入首批推荐医院的三级医院要结合自身功能定位，提高诊疗能力，争取早日进入推荐名单，为罕见病患者提供更多选择;或提高鉴别诊断能力，及时将疑似罕见病患者推荐到有诊疗能力的医院进一步诊治。
市卫健委要求各区卫生计生委、各三级医院以医联体为载体，持续推进双向转诊，不断优化医联体绿色通道。基层医疗卫生机构要落实首诊负责制，有效引导疑似罕见病患者及时转诊到上级医院;上级医院引导有需要的确诊患者，转回到基层医院进行康复治疗。
同时，由于大部分罕见病需要多学科、跨专业的临床专家以及医学遗传学专家协作才能精准诊治，各医院要充分利用本市优势医疗资源集中的特点，发挥专科医联体的作用，同时在院内建立起配合默契、衔接有序的转会诊机制，保证罕见病患者接诊、检查、诊断、手术以及住院治疗流程优化、质量安全。
未来，北京医学会罕见病分会将积极整合全市乃至全国罕见病专家资源，加强学术交流，提升罕见病诊疗水平。同时，将进一步推广有关罕见病的新技术、新成果，制定罕见病临床路径、诊疗指南或专家共识;推动罕见病研究，建立罕见病患者数据库，为罕见病流行病学提供数据资料;进一步普及罕见病医学卫生知识，提高民众自我保健意识和预防水平等。
